Determinación de valores normales de acilcarnitinas en una población infantil sana como herramienta diagnóstica de errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Sin embargo, existen pocos datos en la literatura médica, relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Llamar la atención acerca de los errores innatos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en niños. Fueron tomadas muestras de sangre de 309 niños normales divididos en cuatro grupos de edad (grupo A, < 1 mes; grupo B, 1-12 meses; grupo C, 1-7 años; grupo D, 7-18 años) y fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en niños. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas relacionadas con la edad o el sexo. Nuestros resultados son diferentes cuando se comparan con los de la literatura médica encontrada. Es importante destacar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Revisamos la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Acylcarnitine measurement in blood is a useful test for the diagnosis of inherited errors of mitochondrial fatty acid β-oxidation. However, there are few data in the literature on the reference ranges of the various acylcarnitines and on whether these reference ranges are age- or sex-dependent. To draw attention to inherited errors of mitochondrial fatty acid β-oxidation and to establish reference acylcarnitine values in children. A total of 309 blood samples from healthy children divided into four age groups (group A: < 1 month; group B: 1-12 months; group C: 1-7 years; group D: 7-18 years) were obtained and analyzed using tandem mass spectrometry. Reference acylcarnitine values in children are provided. No significant differences were found in relation to age or sex. Our results differ from those reported in the literature reviewed. Importantly, hydroxyacylcarnitines and glutaryl carnitine are absent when normal samples are processed. We review the literature on the main clinical and laboratory findings in mitochondrial fatty acid β-oxidation deficiencies.